Wady zależne od większej liczby genów

Wady rozwojowe zależne od większej liczby genów są również spotykane. Najlepiej zbadanym przykładem jest rozszczep wargi i podniebienia. Jest to typowa wada poligeniczna, z tym. że ekspresja jej jest jeszcze dodatkowo związana z płcią. Rozszczep wargi i podniebienia jest mianowicie częstszy u płci męskiej. Tłumaczy się to tym, że próg ekspresji tych genów jest u tej płci niższy. U mężczyzny wystarczy więc mniejsza liczba genów, aby rozszczep wargi i podniebienia wystąpił. Tym samym jednak mężczyzna taki przekazuje ich mniej swojemu potomstwu i dlatego wśród potomstwa występuje mniej osobników dotkniętych tą wadą, gdy ma ją ojciec niż w przypadkach, gdy dotknięta jest matka.

Nieprawidłowości chromosomowe. Nieprawidłowości dotyczące najczęściej liczby (aneuploidia), a niekiedy także struktury chromosomów stwierdza się w niektórych, zazwyczaj złożonych, wadach rozwojowych. Aneuploidia polegająca w przypadku wad rozwojowych na obecności dodatkowego chromosomu lub braku jednego z chromosomów, może dotyczyć zarówno autosomów jak chromosomów płciowych. Najczęściej stwierdzamy tri- somię, tj. obecność trzech zamiast dwóch chromosomów homologicznych. I tak np. trisomia 21 pary chromosomów jest przyczyną zespołu Downa (mongolizm), trisomia zaś w parach 13-15 lub 17-18 powoduje ciężkie i złożone wady rozwojowe, w których stwierdza się równocześnie wady serca, znaczny niedorozwój umysłowy oiaz wady szkieletu, nerek, głuchotę, a często również mikroftalmię lub anoftalmię. Trisomia dotycząca dużych chromosomów, tj. chromosomów 1-12 pary, podobnie jak i inne, cięższe przypadki aneuploidii nie są spotykane, gdyż zmiany wywołane ich obecnością są tak znaczne, że osobnicy ci są zupełnie niezdolni do życia i giną we wczesnych okresach rozwoju zarodkowego lub płodowego. Znaczny procent poronień ma za przyczynę właśnie owe znaczniejsze anomalie chromosomowe.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>