Identyfikacja specyficznych genów

Identyfikacja specyficznych genów odpowiedzialnych za rozwój zidentyfiko-wanych jednostek chorobowych oraz identyfikacja polimorfizmu, szczególnie polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (single nucleotide polymorphizm – SNP) w zasadniczy sposób zwiększyło możliwości współczesnej medycyny poprzez wskazanie potencjalnej procedury terapeutycznej. Jednakże współcześnie nadal stosunkowo w niewielu przypadkach dostępna jest konkretna terapia w odpowiedzi na określone defekty genetyczne. Taka sytuacja ma przykładowo miejsce, szczęśliwie, w odniesieniu do diabetyków. Uważa się, że w wielu przypadkach kilka drobnych pojedynczych zmian (SNP) będzie odpowiedzialnych za następstwa chorobowe związane z tą samą jednostką chorobową. Identyfikacja tej konkretnej choroby może w takim przypadku wymagać przeprowadzenia szeregu testów, na przykład realizowanych poprzez zastosowanie „chipów” genowych dla identyfikacji zmian i określenia podatności danej jednostki na chorobę. „Chip” genowy będzie oznaczał element elektroniczny zawierający w swej konstrukcji także fragmenty kwasów nukleinowych (np. oligonukleotydy antysensowe), które mogą służyć do identyfikacji. Takie podejście będzie określane zapewne w przyszłości jako „personalizowana medycyna”, czy też „zindywidualizowana” diagnostyka. Zrozumiałe, że poufność danych, prawo odmowy stosowania terapii czy też wiarygodność techniczna i reproduktywność uzyskiwanych wyników

– to kryteria zasadnicze w charakterystyce tych metod. Obecnie, mimo ogromnego postępu i rozwoju, nadal możemy mówić jedynie o etapach pilotażowych. Jednocześnie prace te i ich efekty w lecznictwie są obecnie dostępne tylko jako badania kliniczne, doświadczalne i nie mają powszechnego charakteru. Natomiast szeroko stosowane są metody diagnostyki oparte na analizie struktury DNA i są one uznawane za najbardziej wiarygodne dla identyfikacji osób i ich pokrewieństwa techniki te są powszechnie stosowane w kryminalistyce.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>